Thumbnail
Access Restriction
Open

Author Kułakowska, Alina ♦ Tarasiuk, Joanna ♦ Drozdowski, Wiesław
Source Directory of Open Access Journals (DOAJ)
Content type Text
Publisher Medical Communications Sp. z o.o.
File Format HTM / HTML
Date Created 2017-07-06
Copyright Year ©2010
Language English ♦ Polish
Subject Domain (in LCC) R
Subject Keyword Nerwiakowłókniakowatość typu 1
Abstract Nerwiakowłókniakowatość typu 1. (NF1, choroba von Recklinghausena) jest zaliczana do schorzeń nerwowo-skórnych, tzw. fakomatoz. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń dziedziczonych autosomalnie dominująco, występujące z często- ścią około 1:3000 urodzeń. Typowe objawy NF1 to przebarwienia skórne typu „kawa z mlekiem”, piegi w okolicach pach i pachwin, nerwiakowłókniaki oraz guzki Lischa na tęczówkach. U pacjentów częściej niż w populacji ogólnej obserwuje się również występowanie zarówno nowotworów łagodnych, jak i złośliwych. Guzem najczęściej spotykanym w przypadku NF1 (tj. u około 15-20% pacjentów) jest glejak drogi wzrokowej, tzw. gwiaździak włosowaty, który zajmuje nerwy wzrokowe i/lub skrzyżowanie nerwów wzrokowych oraz prowadzi do ubytków w polu widzenia. Glejaki drogi wzrokowej rosną powoli, niekiedy mogą być bezobjawowe, rzadko przybierają agresywną formę i tylko jedna trzecia pacjentów wymaga leczenia operacyjnego. Wśród innych nowotworów u chorych z NF1 spotykamy również: mięsaki nerwów obwodowych, mięsaki prążkowanokomórkowe, guz pheochromocytoma, rakowiaka dwunastnicy, białaczkę nielimfocytarną. Do innych objawów nerwiakowłókniakowatości typu 1. zaliczamy dysplazje i deformacje kostne, makrocefalię, niski wzrost, opóźnienie umysłowe, zaburzenia orientacji wzrokowo-przestrzennej, gorszą pamięć, dysleksję oraz padaczkę. W pracy przedstawiono przypadek 19-letniego chorego z rozpoznaną nerwiakowłókniakowatością typu 1. ze współistniejącym glejakiem skrzyżowania nerwów wzrokowych oraz padaczką lekooporną.
ISSN 16419227
Age Range 18 to 22 years ♦ above 22 year
Educational Use Research
Education Level UG and PG ♦ Career/Technical Study
Learning Resource Type Article
Publisher Date 2010-03-01
e-ISSN 16419227
Journal Aktualności Neurologiczne
Volume Number 10
Issue Number 1
Page Count 5
Starting Page 55
Ending Page 59


Source: Directory of Open Access Journals (DOAJ)